CPSF6-RARG基因敲入小鼠模型

动物症状观察：

表现为体重减轻、弓背竖毛，在回输后的一个月后死亡。

实验中涉及动物的操作程序已经得到中国医学科学院医学实验动物研究所实验动物使用与管理委员会的批准(ILAS-GC-2012-001)。

裂解和聚腺苷酸化特异性因子6 ( CPSF6)与视黄酸受体γ(RARG) 融合转录本(CPSF6-RARG)的病例，显示出经典的高颗粒急性早幼粒细胞白血病(APL)的形态学和免疫表型特征。CPSF6-RARG是一种非常罕见的inv(12q13;12q15)隐性融合基因，通过CPSF6的第5外显子与RARG的第1外显子融合而产生的。

采用Cas9进行基因定点敲入。

裂解和聚腺苷酸化特异性因子6 ( CPSF6)是裂解因子I的一个大亚基，裂解因子I是一种RNA结合蛋白复合物，最初被认为是裂解和聚腺苷酸化过程的中枢参与者。CPSF6和Nudt21复合体结合RNA，促进RNA环化，允许mRNA 3 '端替换处理。CPSF6可单独控制关键的分子相互作用，指定HIV-1的预整合复合物运输到活跃的染色质。CPSF6也被发现在乳腺癌侵袭性中起着至关重要的作用。最新报道还展示了CPSF6与视黄酸受体γ(RARG) 融合转录本(CPSF6-RARG)的病例，显示出经典的高颗粒急性早幼粒细胞白血病(APL)的形态学和免疫表型特征。CPSF6-RARG是一种非常罕见的inv(12q13;12q15)隐性融合基因，通过CPSF6的第5外显子与RARG的第1外显子融合而产生的。